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Surdez autossómica recessiva não sindrómica devido a mutações no gene GJB2

Fadel Sharif Badria Essammak

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Paperback

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Portuguese
Edicoes Nosso Conhecimento
24 February 2026
A ubiquidade da perda auditiva associada ao GJB2 em todo o mundo é notável para uma doença genética altamente prevalente. Este trabalho confirma a contribuição significativa das mutações do gene GJB2, particularmente c.35delG, c.235delC e c.-23+1G>A, para a perda auditiva congénita em crianças da Faixa de Gaza e serve como referência para médicos que trabalham com o diagnóstico e aconselhamento. Pacientes com perda auditiva congénita autossómica recessiva não sindrómica.
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Imprint:   Edicoes Nosso Conhecimento
Dimensions:   Height: 229mm,  Width: 152mm,  Spine: 4mm
Weight:   95g
ISBN:   9786209621321
ISBN 10:   6209621325
Pages:   60
Publication Date:  
Audience:   General/trade ,  ELT Advanced
Format:   Paperback
Publisher's Status:   Active

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